唐氏症不再恐慌，美华妇儿为您的宝宝保驾护航
《不存在的女儿》讲述了上世纪60年代的一个故事。在一个突降大雪的夜晚，十月怀胎的妻子临产了，身为医生的丈夫决定亲手为妻子接生。生后丈夫一眼便看出女儿患有唐氏症，想起自己的妹妹便是患有唐氏综合征，12岁就去世了。为了避免悲剧的发生，丈夫将女儿送走并对妻子谎称她已经夭折。善意的欺骗竟成了一家人的梦魇……唐氏综合症又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，60%患儿在胎儿早期会自然流产，活婴中发生率约1／600～800。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，但多数没有遗传家族史。21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，生后常表现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。患者生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担。60年代唐氏综合症还无法在产前做出诊断，只能无奈的面对。直到1968年才有了第一例经羊水穿刺获取胎儿染色体，经核型分析做出了唐氏综合征的产前诊断。近年来预防唐氏综合征已经受到人们的普遍关注，在一些公立医院羊水穿刺已经成为高龄孕妇产前检查的常规项目。目前传统的唐氏综合征产前诊断性检查主要有孕中期筛查、羊水穿刺、和脐带血检查。随着医疗技术的发展，可以更早期筛查出唐氏综合征的检查项目已经落户中国——我们称之孕早期唐氏筛查。早期唐氏筛查的准确率达到92%，在11—13孕周通过验血B超就可以完成，相比中期唐氏筛查不仅发现时间提早，而且准确率高出12%。关于孕早期唐氏筛查、孕中期唐氏筛查和羊水穿刺，用一张图表表达，方便大家参考比较：孕早期探视筛查孕中期唐氏筛查 羊水穿刺
检查性质 筛查 筛查 诊断
检查时间 11-13周 15-20周 最佳时间16-20周
检查内容 验血 B超 验血 B超 抽取羊水
准确率 92% 80% 100%据了解现能做此项检查的医院仅有少数几家，其中位于北四环安外小关北里的北京美华妇儿医院，她们正是本着对生命的尊重、珍爱，推出了此项检查，并特别为客户提供了带有孕早期唐氏筛查的新产检套餐。让产检内容更缜密、更安全可靠。不仅如此，该医院最大的特色是美式私家医生服务。目前在国内仅此美华一家有这种一对一的私家医生服务：从客户来门诊第一次产检一直到分娩都会由一位固定的资深私人产科医生负责，特别是在分娩的时候，不论在白天还是夜间，私人医生都会陪伴在孕妈妈的身边。这种医疗服务在欧美国家非常普遍，会让孕妈妈在整个孕期和分娩的全过程中感觉非常踏实和有安全。孕早期唐氏筛查的服务更是为孕妈妈能生育一个健康的宝宝提供了一个重要的保障。在西方一些国家，因为信仰不同，即使发现了唐氏综合症的患儿，父母也不会放弃，在这些国家和我国的香港台湾地区都有相应的唐氏综合症基金会或协会来帮助唐氏综合症的患者适应社会生活、走入社会，建立他们自己的生活。但在在发展中国家，在社会保障体系还不够完善的情况下，一个唐氏综合症的患儿的家庭会负沉重的如果不愿意承受这样的胎儿，他们也有了机会在产前及早做出诊断和终止妊娠。至少可以让有些因为恐惧出现唐氏综合症而放弃生育的夫妻有了新的机会……唐氏综合症产前筛查和诊断的建立，更人性化地给很多人提供了选择的机会，当然《不存在的女儿》的故事也就不会发生了。
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